29. Februar: Tag der seltenen Krankheiten

GROß-UMSTADT. So selten der 29. Februar kommt, so selten kommt auch das "Xia-Gibbs-Syndrom" vor. Heute, am Tag der seltenen Krankheiten, möchte besonders eine Familie aus Groß-Umstadt darauf aufmerksam machen. Denn ihre 13-jährige Tochter Emma leidet an dem sogenannten Gendefekt, das "Xia-Gibbs-Syndrom".

2016 bekam Emma aus Groß-Umstadt die Diagnose: Eine neurologische Entwicklungsstörung, bei der ein Gen beschädigt ist. Das verursacht eine globale Entwicklungsverzögerung, die bis heute noch Auswirkungen hat. Betroffene haben motorische Einschränkungen beispielsweise beim Bewegen, Essen oder Sprechen.

Letztes Jahr hat die Familie aus Groß-Umstadt ihren gemeinnützigen Verein gegründet, um weiteren betroffenen Familien zu helfen. Die Idee kam bei einem ersten
gemeinsamen Treffen mit fünf betroffenen Familien. Denn einen medizinischen Experten gibt es hier in der Region nicht. Betroffene Familien wissen oftmals nicht, wo sie ansetzen können. Weltweit sind nur knapp 400 Fälle registriert. Im deutschsprachigen Raum lediglich 22.

Mit dem Verein möchte die Familie aus Groß-Umstadt andere Betroffene unterstützen und ebenfalls die Ärzte auf das sehr seltene Syndrom aufmerksam machen. Durch die Unterstützung des Vereins kann in die Forschung investiert werden und ein Ärztenetzwerk gebildet werden. Und eventuell gibt es dann in ein paar Jahren für die kleine Emma und weitere Betroffene einen medizinischen Experten in der Region. Die Familie ist überzeugt: Gemeinsam handeln stärkt!

Xia-Gibbs e.V.
Homepage: www.xia-gibbs.de
Mail: [email protected]
Adresse: Große Str. 30, 49377 Vechta
Spendenkonto DE65280501000094842960